Presentación de un caso clínico de Trisomía 13 (Síndrome de Patau) con sobrevivencia excepcional de más de un año, en Ciego de Ávila

Autores/as

  • Liset Betancourt Castellanos
  • Dania Espinosa Lazo
  • Dania L. Carrasco Fontes
  • Livania Lozano Lezcano
  • Iranaka Avello Benedico
  • Mercedes Martínez Martínez

Resumen

La trisomía 13 o síndrome de Patau fue descrito, aparentemente, por Bartholin en 1657, pero por regla general no se reconoció la etiología trisómica hasta que lo describieron Patau y colaboradores en 1960. La incidencia es de aproximadamente 1:5000 recién nacidos vivos. Es la tercera cromosomopatía más frecuente en recién nacidos vivos, después del síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18). Aparece cuando existen tres representantes del cromosoma 13 en lugar de los dos habituales. Estas suelen ser el resultado de una no disyunción meiótica (falta de separación de un par de cromosomas). Es un padecimiento que afecta con más frecuencia al sexo femenino y la  sobrevivencia luego del primer año de vida es excepcional. Debido a la sobrevivencia de una paciente en la provincia Ciego de Ávila, la cual tiene actualmente 1 año y ocho meses de edad, se propone la realización de este trabajo con el objetivo de presentar el caso y revisar la bibliografía actualizada. En el momento de  realizado el trabajo la paciente se encuentra atendida en su área de salud.

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Biografía del autor/a

Liset Betancourt Castellanos

Especialista de 1er Grado en Genética Clínica. Profesor Instructor.

Dania Espinosa Lazo

Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético. Profesor Instructor.

Dania L. Carrasco Fontes

Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral. Especialista de 1er Grado en Neonatología. Máster en Atención Integral al Recién Nacido. Profesor Asistente.

Livania Lozano Lezcano

Especialista de 1er Grado en Embriología Clínica. Citogenetista.

Iranaka Avello Benedico

Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral y en Neonatología. Máster en Atención Integral al Recién Nacido. Profesor Asistente.

Mercedes Martínez Martínez

Especialista de 2do Grado en Neonatología. Máster en Atención Integral al Recién Nacido. Profesor Asistente.

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Publicado

19-12-2014

Cómo citar

1.
Betancourt Castellanos L, Espinosa Lazo D, Carrasco Fontes DL, Lozano Lezcano L, Avello Benedico I, Martínez Martínez M. Presentación de un caso clínico de Trisomía 13 (Síndrome de Patau) con sobrevivencia excepcional de más de un año, en Ciego de Ávila. Mediciego [Internet]. 19 de diciembre de 2014 [citado 29 de marzo de 2024];20(2). Disponible en: https://revmediciego.sld.cu/index.php/mediciego/article/view/58

Número

Sección

Informe de caso

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