Marcadores ecográficos en la detección del síndrome de Down

Resumen

Introducción: el síndrome de Down es el resultado de la triplicación del material genético derivado del cromosoma 21. Aproximadamente 94 % de los casos se originan a partir de la ausencia de disyunción en la primera meiosis. En los últimos años el desarrollo tecnológico de la ultrasonografía de alta resolución y su empleo en el examen de la anatomía fetal han permitido describir múltiples marcadores genéticos de cromosomopatías en el feto, especialmente la trisomía 21.

Objetivo: presentar un caso que ilustra la utilidad de la detección prenatal de marcadores ecográficos del síndrome de Down.

Presentación del caso: paciente de 35 años y 20 semanas de gestación a cuyo feto se le detectó, en el ultrasonido prenatal, cardiopatía grave, enfermedad que afecta a 40-50 % de los fetos con trisomía 21. Por ello se procedió a la búsqueda ultrasonográfica de otros marcadores ecográficos del síndrome de Down. De acuerdo a los hallazgos ultrasonográficos identificados y los criterios diagnósticos la pareja recibió asesoría multidisciplinaria en el Centro Provincial de Genética Médica, y decidió la interrupción electiva de la gestación. Mediante el examen anatomopatológico del feto se confirmó la presencia de los hallazgos identificados en el ultrasonido prenatal.

Conclusiones: aunque el estudio citogenético se considera el método definitivo para el diagnóstico prenatal de cromosomopatías, la alta sensibilidad de la ecografía permite detectar marcadores consistentes con síndrome de Down. Esta pudiera ser una alternativa para evitar la realización de procedimientos invasivos como la amniocentesis genética o biopsia corial en embarazadas de alto riesgo.