Encondroma óseo. Presentación de un caso.
Resumen
Los encondromas óseos pueden ser únicos o múltiples. Los únicos no son raros y pueden constituir un hallazgo. Surgen en el interior del hueso, casi siempre en zonas de osificación endocondrial. Cuando los condromas o encondromas se transforman en lesiones múltiples se trata de una encondromatosis, que compromete varios huesos. Se habla de enfermedad de Ollier cuando una encondromatosis múltiple compromete solamente un hemicuerpo, es decir, en la encondromatosis unilateral. La principal complicación de los encondromas es su transformación maligna a condrosarcomas, que puede llegar a presentarse hasta en el 25% de los casos. Se reporta el caso clínico de un prescolar de 4 años con diagnóstico de encondromatosis única, que fue remitido a la consulta de oncología pediátrica por deformidad del segundo dedo de la mano derecha.
Descargas
Citas
Pappo AS. Tumores benignos. En: Nelson WE, editor. Tratado de Pediatría. 15 ed. La Habana: Ciencias Médicas; 1981. p. 1841-1843.
Ezra N, Tetteh B, Diament M, Jonas AJ, Dickson P. Hereditary multiple exostoses with spine involvement in a 4-yr-old boy. Am J Med Genet. 2010; 152A: 1264-7.
Pei Y, Wang Y, Huang W, Hu B, Huang D, Zhou Y, et al. Novel mutations of EXT1 & EXT2 genes among families & sporadic cases with multiple exostoses. Genet Test Mol Biomarkers. 2010; 14: 865-72.
Zhao WQ, Song SJ, Wei Q, Qiao J. A new EXT2 mutation in a Chinese family with hereditary multiple exostoses. Zhonghua Yi Xue Chuan Xue Za Zhi. 2009; 26: 241-4.
Sansón Río Frío JA, Santiesteban N, Bahena R, Villavicencio V, Martínez Said H, Padilla R, et al. Differential diagnosis of multiple hereditary exostoses: presentation of a clinical case with secondary chondrosarcoma & literature review. Acta Ortop Mex. 2009; 23: 376-82.
Roehl HH, Pacifici M. Shop talk: sugars, bones & a disease called multiple hereditary exostoses. Dev Dyn. 2010; 239: 1901-4.
Okada M, Nadanaka S, Shoji N, Tamura J, Kitagawa H. Biosynthesis of heparin sulfate in XT1-deficient cells. Biochem J. 2010; 428: 463-71.
Li Y, Wang D, Wang W, Wang J, Li H, Wang J, et al. Identification of 4 novel EXT1 & EXT2 mutations in 5 Chinese pedigrees with hereditary multiple exostoses. Genet Test Mol Biomarkers. 2009; 13: 825-30.
Wen W, Zhang Y, Wang Y, Cao L, Wang S, Luo Y. A novel mutation in the EXT1 gene identified in a Han Chinese kindred with hereditary multiple exostosis. Genet Test Mol Biomarkers. 2010; 14: 371-6.
Álvarez López A, García Lorenzo Y, Casanova Morote C, Muñoz Infante A. Condrosarcoma. Rev Cubana Ortop Traumatol [Internet]. 2007 [citado 21 Jul 2014]; 21(2):[aprox. 8 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-215X2007000200007&lng=es
Yao F, Wang Y, Liao S, Wang L. The EXT2 gene mutation in a family with hereditary multiple exostoses. Zhonghua Xue Yi Chuan Xue. 2010; 27: 92-5.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Mediciego no aplica cargos por publicación. La revista está disponible en acceso abierto sin restricciones, dando cumplimiento a la política internacional sobre el acceso abierto a la información para el intercambio del conocimiento global.
Los autores conservarán sus derechos de autoría y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra. Mediciego se encuentra bajo la licencia Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0) https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/deed.es_ES), por lo que se permite copiar, reproducir, distribuir, comunicar públicamente la obra y generar obras derivadas, siempre y cuando se cite y reconozca al autor original. Sin embargo, no se permite utilizar la obra original con fines comerciales ni lucrativos.
Los autores deberán firmar un acuerdo de derechos de autor mediante una declaración jurada de autoría y originalidad, antes de realizar la publicación.
Los autores autorizan la publicación de sus escritos; conservan los derechos de autoría, y ceden a la revista todos los derechos protegidos por la Ley de Derecho de Autor que rige en Cuba, e implica la edición para difundir la obra.
De igual manera podrán establecer acuerdos adicionales para la distribución no exclusiva de la versión de la obra publicada en la revista (por ejemplo, situarlo en un repositorio institucional o publicarlo en un libro), con el reconocimiento de haber sido publicado primero en esta revista.
Declaración de autoría: descargue aquí la Declaración jurada